Ashley Zambelli z Michiganu byla ve 23. týdnu těhotenství se svým třetím dítětem, když šla na ultrazvuk. Byla understandably nervózní ohledně zdraví dítěte, zejména po předchozím potratu a s jednou dcerou, která trpí vzácnou genetickou poruchou. Aby zmírnili tyto obavy, lékaři doporučili Ashley genetické testy. Výsledky byly ohromující. Ashley má 47 chromozomů, s dalším chromozomem na 21. páru, což je stav známý jako Downův syndrom. Tento stav se obvykle diagnostikuje u nenarozených dětí screeningem specifických fetálních znaků a krevními testy na biochemické markery.
V některých případech se Downův syndrom diagnostikuje při narození, pokud nebyl během těhotenství odhalen. Lidé s tímto stavem často mají charakteristické fyzické rysy, intelektuální postižení a vyžadují sociální podporu i do dospělosti. Ashleyina diagnóza však byla v dětství přehlížena navzdory jejím zdravotním a kognitivním výzvám. Její forma Downova syndromu je extrémně vzácná, postihuje pouze 2 % lidí s trisomií 21. Tento variant často vykazuje méně zdravotních problémů a mírné kognitivní poruchy, což by mohlo vysvětlit, proč byla její diagnóza opomenuta. Navzdory obtížím ve škole, nízkému svalovému tónu a drobnému srdečnímu defektu, se Ashleyin vzhled neztotožňoval s typickými charakteristikami Downova syndromu.
Pozoruhodně, Ashleyina diagnóza byla stanovena až v dospělosti, což ji činí unikátním případem. Žije plnohodnotný život jako matka a domácí žena, starající se o potřeby svých dětí a každodenní domácí úkoly. Její hlavní obavy se týkají nízkého svalového tonusu a problémů s koleny. I když jsou její kognitivní schopnosti pod průměrem, funguje v normálním rozmezí, s některými problémy v krátkodobé paměti a porozumění humoru.
Ashleyina první dcera Lillian se narodila s Downovým syndromem a má výraznější příznaky. Druhá dcera Evelyn je zdravá. Třetí těhotenství skončilo potratem kvůli genetické poruše. Během čtvrtého těhotenství se dozvěděla, že její dítě bude mít Downův syndrom, ale rozhodla se pokračovat. Ashleyin manžel Taylor ji podporuje a miluje, aniž by jeho diagnózu ovlivnila. Bez ohledu na jejich zdravotní stavy miluje své dcery. I přes 50% šanci na předání Downova syndromu jejich budoucím dětem, pár zvažuje mít čtvrté dítě.
